新生儿遗传代谢病门诊成立于2014年，从事全市多种代谢病的筛查、诊断及所有确诊患儿的治疗、随访工作。常见疾病如先天性甲状腺功能减低症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、原发性肉碱缺乏症、脂肪酸代谢障碍性疾病等，目前是中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病患儿救助项目实施单位。现有副主任医师1名，主治医师2名，研究生1名。借助淄博市新生儿疾病筛查中心，开展全市新生儿疾病筛查确诊遗传代谢病阳性患儿近千人，截止2022年6月底，“四病”筛查新生儿97万余例，诊断出先天性甲状腺机能减低症及高TSH血症556例，苯丙酮尿症144例，肾上腺皮质增生症15例，G6PD缺乏症147例，“四病”患病率1/1125。串联质谱筛查245043例，确诊甲基丙二酸血症53例，其他遗传代谢病34例，多种遗传代谢病患病率约1/2816。2019年6月份开展希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查，截止2022年6月底共检测5116例，检出携带者64例，确诊2例，检出率约1/80，患病率约1/2558。2022年10月分开展SCID筛查。