【科普】遗传代谢病不可怕 早筛早诊早治是关键
小儿遗传代谢病是由于体内某种酶的缺乏导致体内氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍，而这种酶的缺乏是因基因突变引起，大部分是常染色体隐性遗传，即父母、上几代或者旁系亲属无同样患者，父母表现正常，但父母体内各携带1个致病基因，生出的宝宝有1/4的概率体内遗传了父母的2个致病基因，成为患病儿童。
遗传代谢病发病年龄不一致，部分早期新生儿期发病，有些早期无明显症状，部分孩子随着年龄增长逐渐出现脏器损害等表现，如喂养困难、生长发育落后、智能落后、抽搐，不明原因心肌病，低血糖、酸中毒、高血氨等，可导致患儿多个系统损害，严重者可危及生命。
宝宝出生后通过采集足跟血，可以对某些危害严重的遗传代谢病及内分泌疾病进行群体筛查，对于筛查后指标异常的宝宝进行召回后复查并确诊，对于确诊患儿进行早期药物治疗、饮食控制，从而减轻疾病的损害。目前，淄博市新生儿疾病筛查中心已扩大筛查病种，现可筛查49种遗传代谢病。
遗传代谢病并非不可控制，早期筛查，明确诊断，进行积极药物、饮食控制等干预治疗，可以较大程度上减轻孩子的心脏、肝脏、脑等脏器的损伤，减少后遗症的发生，重在早筛查、早诊断、早治疗。
新生儿疾病筛查只需要几滴足跟血，请家长们不要错失孩子早期诊断的机会，尽量接受全面的筛查，如果当时因为各种原因没筛查，满月后尽早带孩子做好相关检查，如收到足底血异常请尽快复查。
供稿：新生儿遗传代谢门诊 季婵婵 董丽萍
初审：健康教育科 宋丽娜
编辑审核：宣传科
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